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癌細胞基因表觀修飾檢測技術,開啟腫瘤防治新篇章

source:TIME:2018-09-10 14:05:04分享到:



精準醫學——開啟腫瘤精準治療新時代

2011 年美國學界首先提出精準醫療的概念,2015 年美國總統奧巴馬啟動美國「精準醫療計劃」,掀起了全球精準醫學的熱潮,隨后英國、日本等國紛紛響應成立專項研究,使其上升為國家層面的研究戰略,在我國,腫瘤精準治療已被列為國家「十三五」重大科研研究規劃項目之一。

眾多研究者致力于臨床腫瘤與精準治療的不斷探索。常見的如分子靶向藥物的應用,通過對腫瘤患者的基因測序,根據驅動基因,選擇相應的靶向治療藥物,從而提高惡性腫瘤的治療效果?,F階段基因測序主要為基因突變檢測,在臨床方面主要應用于晚期癌癥患者的個體化用藥指導,主要集中在 EGFR、ALK、BRAF、BRCA 等癌癥靶向治療相關的基因突變檢測,在這一領域,基因突變檢測作用巨大,并且應用前景十分可觀,但是目前證實有明確的驅動基因突變的癌癥只占 10%,絕大多數癌癥的基因突變機理尚不明確,因此僅通過檢測基因突變來早期檢測癌癥具有一定的局限性。癌癥的發生除了突變的基因作祟外,還需要環境等各種因素的協同作用及基因的表觀調控,這通常是一個長期的動態過程。


 表觀遺傳學檢測——腫瘤早期篩查新手段

DNA 是存在于細胞核內的遺傳物質,它由 4 種堿基組成,不同的堿基序列組成 DNA 的遺傳信息。如果說一個樂曲有一個基本的樂譜,使用有限的幾種音符來書寫,并通過將這些音符進行不同的排列,就譜成了不同樂曲,基因突變就可以比作為「樂譜」出錯,即堿基序列發生了錯誤;表觀遺傳修飾相當于「編曲」, 是對 DNA 表面上的一些蛋白或化學進行修飾,在不改變 DNA 序列的前提下影響基因最終的表達模式。換言之,表觀遺傳修飾相當于人體第二道編碼。表觀遺傳學為基于非基因序列改變所致生理上基因表達水平的可遺傳變化,如 DNA 甲基化(5mC)羥甲基化(5 hmC)、染色質構象變化、組蛋白修飾、小片段 RNA 和 RNA 修飾等。而近年來,越來越多的研究表明異常的表觀遺傳修飾會使基因錯誤地表達,引起代謝紊亂和疾病甚至腫瘤的發生,通過目前公認的液體活檢方式,檢測外周血中表觀遺傳標志物可達到檢測癌癥的目的。理論上,表觀遺傳學檢測能夠把所有的癌癥都在早期檢測到,特別是有高度異質性的肝癌,所以在癌癥早篩和輔助診斷方面表觀遺傳學檢測有巨大的潛力且臨床前景明確。


5hmC——極具前景的表觀遺傳學腫瘤標志物

肝癌患者在早期無明顯癥狀,甚至患病后較長時間毫無知覺,由于缺乏用于早期診斷的靈敏特異的生物標志物,肝癌患者常常錯過最佳治療期,臨床預后差,一般就診時已到中晚期,甚至已向肺部等處轉移,目前運用傳統檢測手法,如 AFP 在肝癌早期診斷中的價值十分有限,有 40% 的早期肝癌患者無法被檢測出,這成為影響我國肝癌死亡率的重要原因,因此,尋找新型的、高效的肝癌早期篩查方式顯得尤為重要?;诒碛^遺傳學在腫瘤早期篩查方面的特性,5- 羥甲基胞嘧啶(5 hmC)高通量檢測技術的發明,為解決這一問題帶來了新的可能。5- 羥甲基胞嘧啶(5 hmC)高通量檢測技術是由芝加哥大學何川教授合作開展的,是通過在臨床收集近 4000 例樣本,經機器學習和大數據分析,利用肝癌樣品和健康良性樣品的差異基因建立 5 hmC 肝癌診斷模型,近期得出研究結論:5 hmC 高通量檢測技術最大的優勢在于它能夠實時監控癌癥的狀態,及時反映受檢者是否患癌,是一個真正具有實際意義的癌癥早篩技術,可大幅提高肝細胞癌癥檢測的準確率(靈敏度達 90%、特異性可達 94%),相信應用于臨床不僅能提高肝癌的早期診斷率,還能及時監測肝癌的復發和轉移。目前該項技術在芝加哥大學、北京大學合成與功能生物分子中心、華山醫院復旦大學消化疾病研究所、復旦大學附屬中山醫院、第二軍醫大學第三附屬醫院東方肝膽外科醫院等多家醫院、研究機構正在進行多項研究合作。


何川教授——表觀遺傳學開拓者之一


美國芝加哥大學化學系終身教授

John T. Wilson 講席教授

芝加哥大學生物物理動力學研究院主任

芝加哥大學癌癥研究中心會員


2009 年成為北京大學長江講座教授,開設合成與功能分子生物中心,并任主任;

2012 年受聘中國科學技術大學客座教授,在武漢大學、中山大學、貴州大學、上海中山醫院等擔任客座教授;

2013 年入選美國霍華德休斯醫學院(HHMI)研究員,是當時唯一入選的華人科學家(當時大約有 330 位 HHMI 研究員,其中 169 人是美國科學院院士);

2017 年參與籌建未來基因診斷高精尖創新中心,并擔任被稱為「中國的諾貝爾獎」的「未來科學大獎」評審委員;迄今已經發表超過 300 篇 SCI 學術論文,在國際頂尖期刊(Nature、Science、Cell)正刊發表研究文章超過 15 篇。





來源:丁香園

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